记者24日从北京大学第三医院获悉,该院19日诞生了一名试管婴儿,研究人员用微量细胞基因组扩增高通量测序技术进行单基因遗传病和染色体疾病筛查,可以使婴儿同时避免来自父亲或母亲的单基因遗传病和染色体疾病。

　　北医三院介绍,这名婴儿的父亲为单基因显性遗传病患者,经历了多次手术治疗,非常痛苦。该疾病主要是因为一个重要基因序列上发生了单个碱基缺失,后代中无论男孩女孩都有二分之一概率患同样疾病。夫妻二人2013年5月到北医三院就诊,期望通过胚胎基因诊断,挑选正常胚胎,不要让自己的孩子患上同样的疾病。

　　北医三院研究人员通过辅助生殖技术,首先获得了18枚质量好的胚胎。随后利用显微操作从中获得极少量细胞,采用单细胞基因组malbac扩增技术,将这些极少量胚胎细胞中的dna均匀扩增上百万倍以满足基因测序分析需求,经过测序实现了精确的染色体异常检测以及单位点关键基因检测。最后发现,这18枚胚胎中只有3枚既不包含致病位点又不包含新发突变位点,同时染色体也正常。

　　2013年12月29日,3枚胚胎中质量最好的1枚,被移植到女方子宫内,胚胎成功着床,发育正常。经羊水细胞基因验证,染色体以及该遗传病基因均正常,2014年9月19日,女方顺利分娩。随后的脐血基因检测再次证实,婴儿不含致病位点。夫妻二人拥有了一个健康的宝宝。