脊柱裂的发病原因 是一种多基因遗传病(2)
时间：2016-02-20 作者：小梅
■ 脊柱裂的症状
脊柱裂发生在新出生宝宝身上，这是一种严重性的遗传性疾病。根据生理学的解释，支撑人体的脊柱是由26块脊椎骨连接组成的，脊柱中央的管腔称为椎管。该管内包有脊膜、神经及脊髓等组织，脊柱裂多见于腰骶部，偶见于胸段，缺损大多在脊柱后面，极少数位于前方。脊柱裂的症状具体为：
1、隐性脊柱裂
此类畸形很多见，只有脊椎管缺损，脊髓本身正常，因此没有神经系统症状，对健康没有影响。正常人20-25%有脊柱裂，有的患儿缺损部位皮肤上面常有一些异常现象，如一撮毛、小凹、血管痣、色素沉着、皮下脂肪增厚等，缺损上面也可能有先天性囊肿或脂肪瘤。
2、脊柱裂伴脑脊膜膨出
在脊柱缺损部位有囊状物，较多发生在腰骶部，肿物为圆形，可能很大，里面只有脑脊膜和脑脊液，没有脊髓和其他神经组织。单纯脑脊膜膨出患儿没有神经系统症状。囊壁外面如为正常皮肤，肿物很少继发感染。如囊壁很薄或已破溃，则往往形成脑脊液漏或合并感染。
3、脊柱裂伴脊髓脑脊膜膨出
多发生于腰骶部，亦可见于背部。肿物为圆形，里面除脑脊膜和脑脊液之外，还有神经组织。肿物外面盖有很薄的皮肤，在中心区可能只有半透明的脑脊膜。发育不良的脊髓、神经、脊髓膜、椎骨肌肉常和皮肤连在一起。有些患儿脊髓突出处既无包膜，又无皮肤覆盖，呈脊髓外翻畸形。
4、其他畸形
脊柱裂可能伴有一些少见的畸形如：
(1)脊髓内积水：多发生于胸椎部、胸腰部或腰骶部，很多液体积留在脊髓中央管，囊内只有萎缩的脊髓组织。
(2)无脊髓：脊髓未发育常伴有无脑畸形，出生后很快即死亡。
(3)皮样囊肿、脂瘤或畸胎瘤组织：可侵入硬脑膜或脊髓。
与脊柱裂并存的畸形常见的有脑积水、畸形足、脑膜或脑膨出、唇裂、先天性心脏病等。
■ 脊柱裂的检查
当妈妈发现新生儿身体出现发冷、硬、肿等症状时，需要考虑是否患脊柱裂。妈妈可以带新生儿到医院进行检查，这样能确诊疾病是否发生，新生儿脊柱裂的检查方法有X线照片、透光试验、CT或MR等。
1、X线照片：通过给新生儿进行X线照片，可以通过照片显示出新生儿是否有椎管畸形，棘突及椎板缺损。
2、肿物透光试验：如内容物为脑脊液则均匀透光，若为脊髓或脂肪则不透光。
3、CT或MR：相应肿块部位的脊柱计算机体层摄影(CT)或磁共振成像(MR)示肿物与椎管通过裂口相通，内可为脑脊液或脊髓神经。