图片来源于华盖

　　五、葡萄糖—六—磷酸盐脱氢酶缺乏症（G—6—P—D缺乏症，俗称蚕豆症）

　　发生机率：是常见的性联遗传先天代谢异常疾病，约每100个宝宝就会有3个。

　　症状：主要是宝宝体内红血球之葡萄糖新陈代谢发生异常，患有此病症的宝宝在接触某些药物时，如吃蚕豆、接触?丸（臭丸）、擦紫药水，服用磺胺剂及解热镇痛剂等，常容易造成“急性溶血性贫血”，如未及时处理会导致核黄疸、智能障碍，甚至有生命危险。

　　治疗：早期确认宝宝健康状况，只要避免接触上述之致病因素，将可减少对宝宝的伤害。

　　六、先天性肾上腺增生症（CAH）

　　发生机率：约每1万五千个宝宝就会有1个。

　　症状：此症最常见的因素为肾上腺21—羟化酵素缺乏，临床表徵因「21—羟化酵素」缺乏的质与量不同而有：

　　（1）「失钠型」，大部分在新生儿时期因盐分大量流失会造成紧急危险状况，若疏于诊断，极可能因而致死。

　　（2）「单纯型」，此类女婴会有异常性徵，成长后无月经、过度男性化、不孕、及发育异常。患病之男婴也会有发育上的问题。如未早期发现，生理与心理矫治均甚困难。

　　（3）「晚发作型」，患者在婴儿期以后才出现症状。

　　治疗：先天肾上腺增生，除了晚发型以外，都可经由筛检早期诊断，早期治疗可以避免新生儿生命危险，依其缺乏予以适量补充药物，可使之正常发育及成长。

　　七、枫浆尿症（MSUD）

　　发生机率：国内发生率尚在评估中，欧洲白人约每12万个宝宝就会有1个，美国约25万个宝宝有1个。

　　症状：由于患者的体液和尿液会有枫树糖浆的甜味因而命名为枫浆尿症。罹患典型此症的婴儿，在开始餵食后数天，会逐渐出现呕吐、嗜睡、食慾减低、唿吸急促、黄疸、抽搐等现象，严重者会意识不清、昏迷甚至死亡。此症是特殊支链胺基酸代谢异常的罕见疾病，使得支链胺基酸（缬胺酸、白胺酸、异白胺酸）的代谢无法进行顺利。

　　治疗：早期发现及治疗对新生儿是十分重要，可让宝宝较有正常的生长及智能发展。

图片来源于华盖

　　八、中链脂肪酸去氢酶缺乏症

　　发生机率：国内发生率尚在评估中，欧美地区约15,000个宝宝有一个，是最常见的一种脂肪酸代谢疾病。通常会在出生后的前两年出现临床症状。

　　症状：宝宝会因缺少中链脂肪酸去氢酶，使得脂肪代谢无法顺利进行，不完全分解的脂肪堆积在体内产生毒性，对大脑和神经系统造成伤害，引发呕吐、肝臟肿大、低血酮性低血糖、意识模煳、昏迷及抽搐等现象。虽然有部分病人没有症状，这个疾病有25％的病例在第一次发作时死亡，也常被误诊为“婴儿猝死症”。

　　治疗：早期筛检可预防疾病的发作，在急性期快速治疗低血糖症状，长期治疗则是要在就寝前提供碳水化合物点心，避免长时间禁食，以及积极治疗感染或胃肠炎等突发状况。如能妥善预防伤害的发生，预后是相当好的。

　　九、戊二酸血症第一型

　　发生机率：国内发生率尚在评估中，美国约2万个宝宝有1个，是一种胺基酸代谢异常的罕见疾病。

　　症状：宝宝因为缺乏戊二基辅酶A去氢酶无法正常分解离胺酸与色胺酸，有毒产物（如戊二酸等）过量堆积于血液与组织中，造成渐进的神经症状及急性的代谢异常。通常宝宝在出生几个月内，可能没有异常或仅有无症状的巨脑，但在婴儿期的晚期逐渐呈现出运动困难、渐进式的舞蹈徐动症、肌肉低张到僵硬、麻痹、角弓反张（四肢向外翻转，身体呈弓状）等症状，也可能会有癫痫或昏睡昏迷的急性发作。

　　治疗：早期发现及治疗对新生儿是十分重要，可让宝宝较有正常的生长及智能发展。

　　十、异戊酸血症

　　发生机率：国内发生率尚在评估中，国外约每5万个宝宝就会有1个。

　　症状：是一种有机酸代谢异常的罕见疾病。宝宝因为缺乏异戊醯辅酶A去氢酶，无法正常分解白胺酸，有毒产物异戊酸过量堆积，进而侵犯神经与造血系统。根据症状严重程度以及发病早晚，分为典型及非典型两种。

　　【典型病患】在出生后可能与一般婴儿无异，但逐渐会出现倦怠、噁心、呕吐、嗜睡、胃口不佳及抽筋等症状，大量的异戊酸堆积在体内，宝宝身体和尿液会有明显臭脚汗味道。此时若没有正确的诊断治疗，病患将会逐渐昏迷。

　　【非典型患者】发病时间较晚且症状轻微不明显，往往在出生后一年才会被诊断出来，有时会被误判为其他类似疾病。

　　治疗：早期筛检发现后，利用饮食控制和定期追踪，有良好的治疗成效。

　　十一、甲基丙二酸血症

　　发生机率：国内发生率尚在评估中，是一种有机酸代谢异常的的罕见疾病。

　　症状：宝宝因为甲基丙二酸辅酶A变位酶功能异常或钴胺素代谢异常，导致体内甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积，造成神经系统损害，严重时引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘胺酸血症。新生儿、婴幼儿期死亡率很高。

　　治疗：早期筛检发现可预防急性发病，适时补充液体、避免酸中毒。对于VitB12有效型的病患，须给予维生素B12治疗。对于VitB12无效型的病患，给予特殊配方奶粉及高热量饮食，可使血液、尿液中的甲基丙二酸浓度维持在理想範围。