先天性代谢缺陷病的饮食疗法

所谓病从口入，饮食对宝宝的健康有重大影响。早期控制宝宝的饮食对一些代谢缺陷疾病有明显疗效，可防止疾病发展。坚持一些年，到年龄较大、酶活性增强，宝宝就可以完全成为正常人。

如果宝宝患的是半乳糖血症，如同以上所讲的，从出生开始就不喂乳类及含半乳糖的食物，如豆浆、食糖等，最好吃一些谷类、水果、肉、蛋类的食物。

如果宝宝患的是苯丙酮酸尿症，从出生后2个月开始，就要用水解蛋白代替低苯丙酮酸了，要一直坚持到6岁左右。

如果宝宝患的是肝豆状核变性，必须限制含铜的饮食，含铜成份的食物最好少碰。还要多补充缺乏的酶、辅酶或代谢物质，排除体内多余的物质。

如果宝宝患的是抗维生素D性佝偻病，药给予维生素D治疗，并定期检查，观察疗效。

如果宝宝患的是肝豆状核变性，要给予二巯基丙醇、D—青霉胺治疗。

怎么预防先天性代谢缺陷病

从遗传方面减少群体中先天性代谢缺陷发病率的预防措施主要是：

1、要避免近亲结婚。近亲结婚是很容易造成第二代出生患有先天性代谢缺陷病的，这也是为什么不主张近亲结婚的原因。

2、最好在怀孕前做个遗传咨询。根据家系中病员的分布，疾病的遗传方式，可推算生出可能患病儿童的几率，就可以决定应否要怀宝宝等。

3、可以通过酶活性的测定检出杂合体，在高发地区的群体中检出杂合体可以有效地预防先天性代谢缺陷病的发生。

4、准妈妈最好做个产前诊断。某些先天性代谢缺陷可以通过测定培养的羊水中胎儿脱屑细胞的酶活性而检出。这些检测这对于指导人工流产有很大的帮助，特别是对于已生育过先天性代谢缺陷患儿的孕妇更有意义。