原发性垂体侏儒多见于男孩,初生时正常,1~2岁左右发育也正常,一般3~4岁开始发现生长发育落后,随着年龄的增长,孩子越大越显出智力的落后。如果是继发性的,发病年龄可在任何时候。如继发于垂体肿瘤,症状发生于肿瘤初起之时,并可伴有其他肿瘤的表现。垂体侏儒患儿从外观上看,比其实际年龄要小,但其四肢、躯干、头面部的比例都很匀称。只是个儿矮,整个儿成比例的缩小,智力发育可不受影响,看起来像小大人。这种孩子出牙也晚,多数有性腺发育不全,第二性征发育不全或缺乏,往往在青春发育期后仍保持儿童面容,嗓音不变粗,仍保持音调较高的童音。真正的垂体侏儒比较少见。因此,不要把个子矮的孩子都认为是这种病。
综合来说,造成小儿侏儒症的常见病因有如下几个:
1.骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病;
2.染色体异常如先天性愚型(21一三体综合征)猫叫综合症(5号染色体短臂缺失)和先天性卵巢发育不良症;
3.先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症;
4.内分泌障碍如垂体性侏儒症甲状腺功能减退(克汀病);
5.肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等;
6.家族性矮小症和原发性佚孺症体质性生长发有延缓或青春期延迟;
7.长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。
▎如何预防侏儒症
找到了病因,那么,提前预防起来就是势在必行的。侏儒症因为带有先天性的引发因素,所以,它的预防要参照先天性疾病的预防方法,即从孕前开始,贯穿整个孕程。
首先是做好婚前体检。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。
其次是在整个孕程中,孕妇要尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠,胎儿在宫内的安危,出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何,采取切实可行的诊治措施。
从目前我国的医疗发展趋势来看,侏儒症的治疗是以西药激素治疗为主,中医辨证施治为辅。如果病症是颅内肿瘤引起,则应采用手术或放射治疗。
▎侏儒症的中医治疗
1.肾精亏虚
治法:滋肾填精、养血壮骨。
方药:治疗侏儒症的药物:补肾地黄汤加味。方中熟地、山药、枸杞、杜仲、紫河车、鹿角胶、萸肉补肾壮阳,补血固精;当归、牛膝活血壮腰;龟板、丹皮滋阴润燥;茯苓、泽泻、甘草健脾利湿;若气短乏力,加党参、黄杞。
2.肾阳不振
治法:温补肾阳、益气利水。
方药:右归饮加味、方中熟地、山药、枸杞子、杜仲、菟丝子、紫河车、鹿角胶、附子、肉桂、山萸肉补肾壮阳、温中散寒;黄杞、泽泻、甘草益气健脾;当归、龟板胶养血活血、滋阴调经;若腰膝酸软或足跟痛,加仙灵脾、狗脊。
3.肺肾两虚
治法:益肺补肾、健脾壮骨。
方药:补肺汤合河车大造丸加减。方中孩儿参、天冬、麦冬、黄杞、杞子、熟地、五味子补肺滋阴;山药、山萸肉、杜仲、紫河车补肾壮骨;白术、甘草、茯苓、陈皮健脾燥湿;若肺阴不足有虚热,加黄柏、龟板。
4.脾胃虚弱
治法:益气健脾、补肾壮骨。
方药:异功散合大造丸加减。方中党参、白术、茯苓、山药、薏苡仁、陈皮、甘草、鸡内金益气健脾,和胃消食;龟板、牡蛎、当归、紫河车补肾养血,固精壮骨‘若下利清谷、滑泄不禁者,加诃子肉、肉豆蔻。
5.肝肾阴虚
治法:柔肝滋肾、益气生津。
方药:大补阴丸加减。方中熟地、杞子、龟板、白芍、知母、黄柏、苍术、牡蛎滋补肝肾,滋阴柔肝,平肝潜阳;当归、黄杞、紫河车、甘草、陈皮益气养血。