小儿“地贫”分哪些类型 根据病情轻重来解析

时间:2016-12-21    作者:小鑫

  小儿地中海贫血(以下称为地贫),是一种较为罕见的先天性贫血疾病,就我国患病情况来看,多见于南方地区。患有该症状的病儿,其体内的珠蛋白链会出现不足甚至是缺少,这会直接导致儿童体内血红蛋白结构发生变异,继而影响正常带氧能力,造成肝脾等功能受到损伤。那么,小儿“地贫”分哪些类型呢?下面就让育儿小编来介绍一下吧。

小儿“地贫”分哪些类型 根据病情轻重来解析

▎小儿“地贫”分哪些类型

  根据病情轻重的不同,临床表现分为以下3型。

  1.重型

  宝宝的长相会发生显著变化,这也是为什么很多地贫的孩子一走进诊室就能被医生第一时间识别的原因。重型的临床表现如下:宝宝出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。

  2.中间型

  轻度至中度地贫的儿童则临床表现没有那么明显,孩子通常在两岁后才会脸色苍白,血红蛋白通常有波动,孩子表现为体质较差,感冒次数逐渐增多、持续时间逐渐延长等。长时间的贫血后,中间型地中海贫血患者常会出现肝脾肿大,脸部变形,发育迟缓。患者大多可存活至成年。

  3.轻型

  轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。

小儿“地贫”分哪些类型 根据病情轻重来解析

▎常见治疗小儿地中海贫血的方法

  一般治疗(针对轻型、部分中间型地贫患者):注意休息和加强营养,积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E。

  基因活化治疗:应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达,以改善β型地贫现状,此方法仍在探索中。

  脾切除:对中间型β型地贫患者疗效较好,对重型β型地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱。

  造血干细胞移植:异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β型地贫的方法,主要针对重型β型地贫患者,但存在手术风险,相关死亡率不低。

  输血和除铁治疗:目前治疗重型β型地贫患者最主要的方法之一。“基因治疗是地贫未来治疗发展趋势,但目前还不成功,仍在探索中;移植对配型要求很高,而且费用不菲、有较大风险,而且移植后也依然存在复发的可能。”专家表示,常规治疗方法--除铁输血依然是当下主流方法。“大约从2001年开始,在我国两广地区开始对地贫患儿进行除铁输血等手段,只要坚持,患儿都能较好地控制病情。”

  掌握以下输血除铁原则对于控制孩子的病情非常关键:高量输血,必须维持孩子的血红蛋白在100克以上,每四周进行一次输血;逐量除铁,目前绝大多数患儿对除铁剂的使用都不够量,无论是口服还是针剂,都应根据公斤体重核算除铁剂量;如果出现过敏反应或是不舒服、关节痛、白细胞降低、转氨酶升高等现象,应报告医生,或停用一段时间;如果患儿在5岁以内除铁够量,则脸形、皮肤以及脏器等都不会发生太大变化和伤害。

小儿“地贫”分哪些类型 根据病情轻重来解析

▎地中海贫血的预防措施

  1.了解相关知识

  查询并了解有关该症的相关知识,正确认识地贫给下一代带来的危害。

  2.做好婚前检查

  患有该症的患者从外貌上与常人并没有特别的不同,为了给下一代负责,准备结婚的情侣应该积极做好婚前检查,来确定二人是否带有致病基因。

  3.做好产前检查

  如果夫妻二人都携有致病基因,应在孕3月后进行专业检测,若检测结果为胎儿是重型地贫患者,就必须放弃这一胎,以免未来给家庭带来更大的负担。

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