染色体核型分析有哪些，基本定义是什么，大家都知道多少，带着这些问题，小编就来介绍一下，希望大家不要忽视了，在备孕期间，想要快速怀孕，一定要做好检查。

　　基本定义

　　染色体核型分析是根据染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体的有无等特征，并借助染色体分带技术对某一生物的染色体进行分析、比较、排序和编号。其分析以体细胞分裂中期染色体为研究对象。

　　近年来，采用荧光原位杂交技术，将荧光素标记的探针用于染色体核型分析，可以更精准地分析染色体核型，直接判读染色体上单个碱基的差异。

　　相对长度=(待测的单个染色体长度/整套染色体的总长度)*100

染色体核型分析

　　臂比=长臂/短臂

　　由于一对等位基因存在于两条染色体上，因此，在分析等位基因的染色体核型时，一条染色体上的基因特异序列(在点突变，或SNP位点时，为一个碱基)，为一个染色体核型。

　　要想检测一个等位基因，或某个SNP位点的染色体核型，需要分别检测一对染色体中，每一条染色的核型，才能准确判断。如，某个基因上SNP位点的碱基变化是AA、AC或CC，需要分别检测两条染色体上的碱基。若两条染色体上，对应于染色体核型的碱基都是A，则其SNP位点(或等位基因的碱基)为AA;若一条染色体核型为A，另一条染色体核型为C，则，合并两条染色体核型信息，其SNP位点(或等位基因的碱基)为AC;若两条染色体上，对应于染色体核型的碱基都是C，则其SNP位点(或等位基因的碱基)为CC。

　　因此，用原位杂交染色体核型分析，完成一个等位基因检测，或一个SNP检测，需要检测一对染色体，进行两项染色体核型分析，才能得出结论。

　　一项染色体核型=等位基因的一个碱基

　　等位基因的一对碱基=两项染色体核型

　　相关分析

　　正常人的体细胞染色体数目为46条，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。

染色体核型分析

　　染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子—植物凝集素(PHA)作用下经37℃，72小时培养，获得大量分裂细胞，然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期，以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞，减少染色体间的相互缠绕和重叠，最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上，在显微镜下观察染色体的结构和数量。正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，检查报告中常用46，XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。

　　采用荧光原位杂交技术的染色体核型分析，可以直接分析血液或组织细胞的染色体上单个碱基的变化，更加直观、简洁和精确地检测染色体的细微差异。检测结果可以用特定染色体或基因位点的碱基差异来表示。

　　以上就是染色体核型分析的相关介绍，希望能对大家有帮助，有兴趣的朋友也可以关注我们网站，我们会给大家带来更多内容。