孕妇地中海贫血的筛查 具体有三种

时间:2016-11-17    作者:小鑫

  孕期的女性朋友不可避免的要经历很多项检查,以确保自己的胎儿能够健康安全的成长,而地中海贫血筛查也是孕期很重要的一项检查项目。那么,孕妇地中海贫血的筛查有哪些呢?下面就让小编带大家一起来了解有关地中海贫血筛查的相关知识。

孕妇地中海贫血的筛查

▎孕妇地中海贫血的筛查

  地中海贫血筛查,需抽血进行肽链检测和基因分析,若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者,你们的儿女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者和四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂,同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。对于孕妇地中海贫血的筛查具体如下:

  1、孕前筛查:通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者;

  2、基因检测:孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、b珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备;

  3、产前诊断:中孕期(17-22周)行羊水穿刺术获取胎儿细胞,通过基因检测明确胎儿有无α或b珠蛋白基因的缺失或突变以及类型,有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。

▎孕妇地中海贫血是怎么回事

  处于孕期中的孕妇会经常性的去医院检查很多项目,有的孕妇会不幸运的被查出患有地中海贫血,多数患有这种病的孕妇在听到这个消息的时候,会觉得陌生和害怕。

孕妇地中海贫血的筛查

  地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。从而导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。孕妇地中海贫血常见有两种类型,分别是甲型(α型)和乙型(β型)。地中海型贫血是自体隐性遗传的血液疾病,又称"海洋性贫血"。

  由于是遗传疾病,因此,补血或输血都只能治标,而无法治本。甲型地中海型贫血的比例相当高,大约100人中有3~4人带有此病的基因,但未必都会发病。乙型地中海型贫血的带原者比例较低,在台湾地区大约100人中有1人带有种遗传基因。

▎孕妇地中海贫血能生孩子吗

  正常的情况下,每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因,一组来自父亲,另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因,就可患上地中海贫血。地中海贫血一定由父母遗传,它是不会传染的。地中海贫血主要分为α地中海贫血和β地中海贫血两大类,又可分为有轻型、中间型以及重型三个等级。在孕妇进行抽血化验,对肽链检测和基因分析后得出患有地中海的孕妇是都能够生孩子吗?

孕妇地中海贫血的筛查

  检查出患有地中海贫血的准妈妈,如果本身及配偶同属α或β型地贫患者,就要在您怀孕8-12周之后,及时进行产前检查,看看您的孩子是不是重型贫血患者,因为一旦孩子确诊为重型α地中海贫血,您和胎儿都会有很大危险,孩子很有可能在刚刚出生后就死亡,您也有可能在孕中后期得上妊娠高血压综合症。

  我们知道,孕妇地中海贫血症是一种无法避免的遗传病症,只有接受最正规的检查才能够减轻地中海贫血给孕妇和宝宝带来的伤害。当您检查发现患有此病症时,一定要和医生进行商讨,看看是否能要宝宝,如果不适宜宝宝的出生,我们希望您能肩负起一份责任做出最冷静的判断。

▎孕妇地中海贫血的危害

  地中海贫血(简称地贫)又称海洋性贫血,是一种先天的血液疾病,和父母的遗传有关,是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病,人群发生率高达10%以上,以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种,以α地贫较常见。患者红血球的体积较正常细胞小,且有时因血红素含量低较苍白或呈靶型,较脆弱且容易死亡,其带氧能力亦不足,超过某种程度无法正常生活。

孕妇地中海贫血的筛查

  地中海贫血是一种遗传性、溶血性贫血地中海贫血是一种严重的遗传性贫血,是由于先天性的基因缺陷导致人体不能正常合成血红蛋白,使红血球在脾脏和骨髓里就很容易溶解、破碎,形成慢性、遗传性的贫血。

  地中海贫血的最大危害来自于贫血,长期贫血会导致病人脏器功能减退,首先骨髓会过度造血,引起骨板变薄,导致病人骨质疏松,长期贫血会导致铁的吸收过量,还会导致心功能衰竭、肝脾肿大等,这些因素累计起来就会影响到将来的生长发育。

  地中海贫血是先天的,但是并不是一出生就有的,我们看到的地中海贫血不管是重型的还是中间型的,刚出生时和正常孩子没有什么区别,但是重型的在三个月左右就慢慢出现贫血了,特别是高发区的小孩一旦出现了类似情况就应该想到可能是地中海贫血,中间型的可能在4-5岁的时候慢慢出现贫血,也要做相关检查。需要强调的是虽然别的疾病也可能出现相关症状,但是高发区应该尤其引起重视。

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