疾病知识 哪些先天畸形可以进行矫正

时间:2016-08-26    作者:小鑫

  先天畸形是指由于胎儿生长期间的发育异常,致使胎儿的器官以及其他部位出现的形态上的畸形,也叫做出生缺陷。在所有生物中,人类胎儿先天畸形发病率较高,目前我国的畸形胎儿的发病率为千分之13.7,近年来持续呈上升趋势。先天畸形的产生既有来自于基因的控制,也有可能是受孕期环境影响,比如准妈妈接触剧烈辐射、化学物质、药物和病毒。那么,哪些先天畸形可以进行矫正呢?下面就让育儿小编来介绍一下吧。

疾病知识 哪些先天畸形可以进行矫正

图片来源于华盖

先天畸形有哪些类型

  分类方法

  方法主要有3类,包括包括:发生时期分类、原因分类和内脏分类。在第3种分类方法中,循环器官畸形最常见。

  常见畸形

  1.消化器官:兔唇、口盖裂、舌系带短、胆管扩张症、肥厚性幽门狭窄、食管道锁闭、肠锁闭、巨结肠等。

  2.心血管系:先天性心脏病。

  3.神经系:脑积水、小头症、脊髓外翻、脑脊膜膨出、无脑症。

  4.肌肉骨骼:多指症、合指症等。

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  5.泌尿系:肾积水、隐睾症、两性畸形、尿道下裂等。

  6.眼:无眼珠、独眼畸形、白内障等。

  7.皮肤:胎记、血管肿胀。

哪些先天畸形可以进行矫正

  1.神经管缺陷

  这是一种严重的畸形疾病,由多种因素共同引发,多发生在怀孕初期。发病率具有地区差异性,北方的发病率到达了千分之六到千分之七,为南方发病率的六至七倍,北方神经管缺陷畸形占总畸形胎儿的半数。此类畸形会引发无脑儿、枕骨裂脑露畸形、颅裂和脊柱裂,80%的患者会出现脑积水。

  (1)无脑儿

  头骨残缺,脑部组织外露,肾上腺有缺陷,子宫内羊水多。这类畸形儿难以存活,75%的胎儿会在分娩过程中死亡,即便能够顺利生产也活不过数日。在产前进行胎儿检查时,会发现胎位不正,胎儿头小。在生产中胎儿头部先出时,由于胎儿头部缺颅骨,常会被错认为是胎儿臀部。产前通过B型超声检查和腹部x线以及测量甲胎蛋白都可以预先发现。无脑儿的外部特征是头骨发育不良,眼球突出,颈部短。一旦发现,应该马上停止妊娠,进行引产,大多能顺利分娩,若出现难产症状,可实施毁胎术。

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  (2)脊柱裂

  指脊柱闭合不全,多数会出现脊椎后部裂开的症状;隐形脊柱裂发生在腰骶部,脊髓并无外露。一般难以察觉异状,对神经无影响。当由于脊柱裂出现脊髓脊膜膨出,脊髓等容物外露时,多会伴随神经受损。易患此病或曾分娩过脊柱裂胎儿的孕妇应特别注意,怀孕中期可以通过甲胎蛋白测量、B超等检查来发现诊断病情。倘若胎儿脊柱裂严重,孕妇应该立即终止妊娠。

  有脊柱裂分娩史的孕妇再次妊娠,发病的几率会很高,而且发病率会随着发生的次数增加而增高,发生过一次的有2%-5%的发病率,高于一次时这个数值会高达10%。如果病因是缺少叶酸,则可以通过在怀孕早期补充叶酸来降低发病率。

  (3)脑积水

  由于脑脊液流通出现阻碍而导致脑部出现积液,并引发脑内压力增高、头颅肿大、颅缝分离、囟门突出。在进行产前检查时,触摸孕妇腹部能发现胎头异常。若胎儿为头位,则产前检查会发现胎头高于耻骨联合前表面,阴道检查发现胎儿头颅颅缝宽,有肿大迹象,且颅骨薄软。对脑积水的检查通常在20周后进行,B超检查会增加检查的准确度。确诊为脑积水后,应尽快放弃妊娠,进行穿颅术。

  2.唇裂和唇腭裂

  这类畸形的发生率为千分之一,并且具有再发的危险性,再发危险度为首次发生率的40倍。同时,唇裂和唇腭裂的发生也会受到遗传的影响,如果父母患有此病,那么后代的患病率也会增高。孕妇患病,孩子得病的几率为14%,由父亲遗传给孩子的几率要比前者低11%。发生唇裂时,腭部不受影响,唇腭裂时会同时出现鼻翼、牙齿的畸形,严重时即便会延续到咽喉,影响进食。产前诊断有一定的困难,尤为明显的唇腭裂可以通过B超诊断,胎儿镜虽然有效,但由于会产生伤害,并不推荐实施。大部分患者都是在出生后进行矫正手术。

  3.联体双胎

  联体双胎是胎儿畸形中少见的一种,只在单卵双胎中产生。一般通过B超就能诊断出来。确认胎儿为联体双胎后也应立即放弃妊娠,进行毁胎。倘若胎儿已经足月,可以实施剖宫术。

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