备孕的妈妈都需要了解侏儒症的各种情况,小儿侏儒症的预防是许多父母想要了解的一个问题,侏儒症是由一种基因疾病引起的,会给很多的孩子带来非常严重的伤害,所以要积极的进行此病的预防工作,下文是起跑线育儿网小编为大家介绍的关于侏儒症的相关内容,希望对你有所帮助。
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▼侏儒症的原因
1.骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病;
2.染色体异常如先天性愚型(21一三体综合征)猫叫综合症(5号染色体短臂缺失)和先天性卵巢发育不良症;
3.先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症;
4.内分泌障碍如垂体性侏儒症甲状腺功能减退(克汀病);
5.肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等;
6.家族性矮小症和原发性佚孺症体质性生长发有延缓或青春期延迟;
7.长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。
▼侏儒症的症状
垂体性侏儒
也称为内分泌性侏儒。由于先天的(原发的)或后天的(继发的)原因,垂体前叶功能减退,生长激素分泌不足,阻碍身体生长与发育。
垂体性侏儒的主要临床表现
生长迟缓,无青春发动期,成年后有“老小孩”早衰形貌;
身体矮小,但躯干、四肢和头部比例对称;
骨骺发育迟缓,骨龄低于其实际年龄;
性器官发育不良,第二性征不发育;
蝶鞍可以正常(原发性垂体侏儒)或增大(由肿瘤引起的继发性垂体侏儒);
实验室检查除生长激素分泌不足外,促性腺激素常缺乏,其他几种垂体前叶促激素的分泌量可正常或偏低。
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此外,童年各种慢性感染、全身性疾病、严重营养不良等,可引起中枢神经系统功能紊乱,导致全身营养代谢紊乱性侏儒症。此类侏儒症虽各有其病因和临床表现,但都与垂体分泌功能减退有关,所表现的侏儒症状也相似。
克汀病
克汀病又称呆小病,其甲状腺功能减退系发生于胎儿或婴儿期。若甲状腺功能减退发生时间较后,则称作粘液性水肿。甲状腺激素与骨的成熟有密切关系。儿童时期甲状腺能低下时,软骨的骨化与牙齿的生长受阻,各长骨骨化中心出现的时间显着推迟,影响骨路的发育和成熟,从而导致身材矮小。
克汀病的临床特点
脸部外型发育受阻,婴儿面容,舌大常伸口外;
股骨、胫骨等主要长骨发育障碍,因而身体比例呈下半身短,上半身长;
性发育较迟,或不受影响;
智能低下。
软骨发育障碍
本病由于软骨生长能力很弱,骨路纵长发育迟缓,形成严重矮小畸形,有家族遗传性,不属内分泌性。
临床表现特点
躯干骨长度往往正常,而四肢明显短小,下半身显着比上半身短;
脊柱前凸,腹部前挺,臀部后蹶,手指粗短;
智力发育正常;
性器官正常,有生殖能力。
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卵巢发育不全症
本病又称Turner综合征,是一种女性先天性遗传缺陷症。患者卵巢发育不全,伴有侏儒症。其特点是:
越接近青春期生长发育越迟缓;
生殖器官发育不全,原发性闭经;
身体矮胖,有盾甲状胸;
患者尿中促性腺激素显着增多,这与垂体性侏儒症恰好相反。
此外,还有原基性侏儒,性早熟性矮小,均属体质性的,而非病理性的,与遗传有关。
▼小儿侏儒症的预防
首先是做好婚前体检。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。
其次是在整个孕程中,孕妇要尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠,胎儿在宫内的安危,出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何,采取切实可行的诊治措施。
▼如何治疗侏儒症
从目前我国的医疗发展趋势来看,侏儒症的治疗是以西药激素治疗为主,中医辨证施治为辅。如果病症是颅内肿瘤引起,则应采用手术或放射治疗。