镰刀型细胞贫血症的病因

既然镰刀型细胞贫血症危害这么大，那么它的病因是什么呢？镰刀型细胞贫血症发生是由一种异常的血红素所造成的，这种血红素称为血红素S （hemoglobin S）。它属于一种体染色体隐性遗传特征。因此，这个疾病的患者必定同时自父亲及母亲方面遗传到S血红素基因。

如果某人只从父母亲其中一人遗传到一个异常的S血红素基因，而另一个仍为正常的血红素基因（A血红素），那么这个人只会具有镰刀型细胞的特征而已。但是如果某人遗传到一个S血红素基因及另一个基因为其他形式的异常血红素基因（如地中海型贫血症的基因），则此人会罹患另一种较复杂的的镰形细胞疾病，例如 sickle cell b0 地中海型贫血症， hemoglobin SC disease或sickle cell b+地中海型贫血症等。

当镰刀型细胞贫血症患者发生溶血症状或骨髓无法制造红血球细胞（发育不全症状）时，则可能会威胁到患者的生命。这些症状的反复出现，会对患者的身体器官造成非常严重的伤害，比如说对肾脏、肺脏、骨骼等的直接伤害。

一旦血管发生阻塞及器官产生损伤，就会导致患者发生剧烈疼痛症状。大约有70%的患者会产生这种症状，它可能会持续数小时甚至数天，主要会伤害背部的骨骼、长骨及胸部。有的患者可能每几年才会发生一次症状，但也有的患者会一年发生好几次症状。这些症状有时会非常严重以至于必须到医院进行治疗以控制疼痛。

镰刀型细胞贫血症直接原因是细胞形态结构发生变化，导致氧气运输不足，根本原因是DNA碱基发生突变。

镰刀型细胞贫血症的症状

镰刀型细胞贫血症的症状体现为：镰刀型贫血症的家族病史、疲劳、呼吸困难、咳嗽、心跳速率快速、生长及青春期迟缓、容易受感染、下肢溃疡（发生于青少年及成人时期）、黄疸、骨骼疼痛、下腹部疼痛、虚弱、关节疼痛、发烧、呕吐。

此外，还有一些症状与这个疾病有关联：血色尿液（血尿症 hematuria）、排尿次数频繁且尿量也多、容易口渴、无法自制的疼痛性勃起（阴茎持续勃起症 priapism；大约10-40%此疾病男性患者会发生）、胸部疼痛、弱视或眼盲、生育能力不高。

一般来说，镰刀型细胞贫血症患者出生半年后，症状和体征就会逐渐出现。由于早年发病的人多有生长和发育不良，一般状况较差，容易发生感染尤其是肺炎球菌性感染，这与劳累、脾功能受损有关有贫血、黄疸和肝、脾大，心、肺功能常受损，可发生充血性心力衰竭。

肾脏受累可表现为等渗尿血尿、多尿，部分患者发展为肾病综合征、肾功能衰竭。骨质疏松，导致脊柱变形呈双凹形或鱼嘴形股骨头无菌性坏死，而另一方面骨骼梗死又可导致骨小梁增加和骨质硬化。眼部症状由视网膜梗死、眼底出血、视网膜脱离等病变引起。神经系统表现有脑血栓形成、蛛网膜下隙出血。男性患者可有性功能不全。下肢皮肤慢性溃疡是常见的体征。

据了解，镰刀型贫血症的发生率为8/100000，但是在某些人种中却有较高的发生率，比如说非洲裔的美国人发生率为1/600以及西班牙裔的美国人为1/1000-1400。这个疾病具有遗传性，所以在出生时就已经存在了，病症大约在出生后4个月就会开始出现。不过，在非洲大陆研究发现，具有镰刀形细胞特征的人比具正常性征的人更不容易罹患疟疾（malaria）。