地中海贫血基因是什么

地中海贫血是一种危害性较大的遗传疾病，易防难治，且治疗的费用较大，使得很多患者家庭深受其害。患有地中海贫血的患者，身上一定携带者地中海贫血基因，那么地中海贫血基因是什么呢？妈网百科今天就来给大家科普一下健康知识。

地中海贫血是由珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。按照受累的氨基酸链来分类，通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。

α-地中海贫血，简称α地贫：大多数α地中海贫血是由于血红蛋白的α链合成减少或α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。分血红蛋白H病、HbBart's胎儿水肿综合征和血红蛋白三种。

β-地中海贫血，简称β地贫：其发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。广东是β地贫高发区，人群携带者达3%。目前还没有根治的措施，常用输血治疗，但长期输血会引起铁离子过量积累，导致心力衰竭而死亡。脾脏切除也是重要治疗手段，不过可能会诱发心肌炎、血栓等并发症。骨髓或新生儿脐带血细胞移植为目前理想的治疗方法，但需相似配型。

地中海贫血基因检测

地中海贫血是一种遗传病，因此想要阻断重型地中海贫血患儿的出生，就必须重视婚前、孕前检查。如果检测到夫妻中有一方或者是双方都是地中海贫血基因的携带者，就要警惕，想要宝宝就要咨询专业的医生。那么地中海贫血基因检测是怎样的呢？妈网百科告诉你。

基因诊断能是针对致病基因进行诊断，准确的揭示重型患者和没有临床症状的静止型患者的病因，并应用于产前诊断中，能有效防止严重地贫患儿的出生，降低地贫发生率，对提高新生人口遗传素质具有极重要的意义。所以女性朋友在进行妊娠行为前一定要做相对应的检查，尽量减少患儿出生的几率。

1、孕前筛查：通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者；

2、基因检测：孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、b珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备；

3、产前诊断：中孕期（17-22周）行羊水穿刺术获取胎儿细胞，通过基因检测明确胎儿有无α或b珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。