排畸检查之唐氏筛查

唐氏综合症产前筛选检查，即唐筛检查，是孕检的必要步骤，以化验准妈妈的血液，来计算胎儿患唐氏症的危险系数。据了解，年龄越大，生出唐氏症患儿的可能性也越大，也就是说，唐氏症与35岁以上的高龄妈妈关系紧密。但生下唐氏症胎儿并非高龄孕妇的专利，数据表明，高龄孕妇生下仅20%的唐氏症胎儿，剩余80%由小于35岁的年轻妈妈生下。要预防唐氏综合症，不能仅仅高龄孕妇接受检查。

若唐筛检查结果属高危，此时莫慌，听取医生建议进一步检查，可做无创DNA或是羊穿。在彩超检查中可能因胎位、羊水、母体等的影响，产检报告会说明何处显示欠清，此时可咨询医生或进行复查。因为胎儿畸形的产检超声图像种类繁多，且同一畸形在不同的妊娠阶段，其图像也可能不同，加之仪器的局限性和胎儿、母体方面的影响因素，漏诊往往不可避免。孕妈们应该平和待之。

排畸检查之羊水穿刺

作为产前检查项目之一的羊水穿刺， “羊膜穿刺术”是其别名，是以抽取的孕妇羊水标本来获取胎儿细胞，为染色体核型分析、基因检测提供对象，从而诊断某些胎儿先天性疾病，获得胎儿健康和发育情况的相关信息。主要包含以下几个方面的排查。

1、胎儿先天性疾病的诊断：胎儿染色体病等遗传学诊断是通过培养羊水细胞，或提取羊水细胞DNA。

2、胎儿代谢性疾病的诊断：通过羊水中相关酶浓度的测定宫内诊断那些基因诊断不能解决的代谢性疾病。

3、胎儿神经管缺陷：胎儿开放性神经管畸形（如无脑儿）的诊断主要是通过对羊水进行甲胎蛋白和乙酰胆碱酯酶的测定。

4、胎肺成熟度的检测：选择终止妊娠的时机，一个主要的方法是测定羊水中卵磷脂/鞘磷脂的比例，确定胎儿肺是否成熟。

5、羊膜腔感染的诊断：测定羊水中培养或炎性因子对诊断有无羊膜腔感染有所帮助。