小儿先天性代谢缺陷病在儿科疾病谱中虽然并不多见，但也绝不少见。先天性代谢缺陷病是儿科中疾病种类最为繁多的一类疾病，而且往往由于病情重、病种多、知晓率低、诊治条件要求高，而成为最经常漏诊误诊的儿科疾病。那么，什么是先天性代谢缺陷病?如何治疗?

什么是先天性代谢缺陷病

　　先天性代谢缺陷(inborn errors of metabo-lism)又称为遗传性酶病，主要指代谢过程中酶缺陷所导致的疾病，是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变而带来酶蛋白的结构异常;或者由于基因的调控系统异常而带来酶蛋白的量的变化，从而引起的先天性代谢紊乱。遗传方式一般都属常染色体隐性。

先天性代谢缺陷病的治疗

　　一般采取内科治疗先天性代谢缺陷病，例如：

　　从出生开始就要控制宝宝的饮食。早期控制饮食，对一些宝宝的代谢缺陷病有明显疗效，还可阻止病情发展。

　　宝宝从出生后2个月开始就要补充低苯丙氨酸，以此来代替水解蛋白，这个过程一直持续至6岁左右。

　　从宝宝出生起就开始不喂乳类及含半乳糖的食物，最好吃一些谷类、水果、代乳粉、肉、蛋类的食物。

　　宝宝生下来以后就开始用药物将体内过多蓄积物排出体外。如果是肝豆状核变性，可用络合剂D-青霉胺20mg/(kgd)络合体内过多的铜;如果是原发性痛风，可用丙磺舒等药，既减少肾小管对尿酸的重吸收，又使尿酸排出增多。

　　总之，宝宝体内缺啥就要补啥。实在不行的话还可以器官移植，可用胎肝、胎脑、肾脏、骨髓、肝脏等移植治疗遗传代谢性疾病。

　　还要对症治疗。有癫癎的宝宝就要接受抗癫癎治疗，骨骼畸形的就要手术矫正，白内障的就要做手术摘除，脾大的要考虑切脾。