爸爸妈妈都希望可以生下一个健康的宝宝，但是又忍不住会担心是不是畸形儿，那么B超能不能将畸形儿检查出来呢?答案是否定的，在一些情况下，畸形儿B超检查不出。

图片来源于华盖

　　唐氏综合征筛查

　　唐氏综合征医学上称为21-三体染色体畸形，也就是我们俗称的先天愚型。只有4%左右的先天愚型的人是遗传造成的。而大多数情况下，都是基因突变造成的，因而发病的风险很难控制，所以要通过筛查来及早发现。唐氏综合征筛查，非必检项目。就是通过检测准妈妈血液中甲型胎儿蛋白(afp)及人类绒毛膜促性腺激素(β-hcg)的浓度，察看胎儿是否存在染色体方面的异常。

　　检查时间段：14周+6天～18周+6天，最好是在16～18周之间。

　　为什么要严格控制检查的时间?

　　因为无论是提前或是错后，都会影响检查结果的准确性。如果错过了时间段，无法再补检，只能进行羊膜穿刺检查。

　　检查的方法：少量抽取准妈妈的静脉血，很安全，对准妈妈和胎儿都不存在危险性。

　　哪些人需要做：

　　(1)年龄大于35岁

　　(2)曾经有过异常孩子的分娩史，比如生了一个脑积水的孩子。

　　(3)有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育。

　　(4)产前出血。妊娠期间有阴道出血。

　　(5)在妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响。

　　(6)在妊娠早期的时候，有过有害物质的接触史。

　　(7)有家族史。孕妇本身虽然没有既往的情况，但是确实有明确的家族史，第一次怀孕就应该做唐氏筛查。

图片来源于华盖

　　如何看检查结果：

　　医生会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及准妈妈的年龄、体重、怀孕周数等数值输入电脑，由电脑计算出胎儿出现唐氏综合征的危险性。如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏综合征的机会不到1%。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛膜采样检查。

　　8种胎儿畸形B超查不出

　　几乎所有胎儿的内脏器官，在出生前都会持续不断的成长变化，因此并非在早期检查时，为正常状况的器官，就能保证在出生后也一定正常。也因为超音波受限于妈妈肚皮及子宫的阻挡，无法调整胎儿的姿势及位置，无法获得某些角度的影像。孙三源院长提出以下几项，因胎儿成长状况而造成超音波检查有所限制的情况：

　　1.水脑：有许多水脑或水肾的状况，都会到了怀孕后期才逐渐产生。

　　2.全盲：胎儿在子宫内因为没有光线的刺激，因此不会睁开眼睛，所以无法诊断出先天全盲或小眼症的状况。

　　3.听力：在胎儿5～6个月大时，听力已有发育，但目前没有任何的方式可以得知，胎儿是否有先天性听障的问题。

　　4.先天心脏病：心脏的心房中隔(即卵圆孔)，以及动静脉导管，都是在出生后才会逐渐关闭，虽然是在出生便可轻易诊断出的心脏病，却无法在出生前就得知。

　　5.肠胃道阻塞：肠胃道的阻塞病变，极少数会出现在怀孕24周之前，因为胎儿在怀孕前期，很少大口的吞进羊水。

　　6.肢(指、趾)端异常：像是手脚内翻或外翻、多指(趾)、并指或指节缺失等异常状况，也因为胎儿常处于握拳状态，几乎无法由超音波确切诊断。

　　7.侏儒症：有部分的侏儒症状，无法在早期诊断出来。因为胎儿在6～7个月大的时候，就会逐渐停止骨头的发育生长。

　　8.先天性代谢异常：绝大部分的生化代谢异常疾病，例如黏多醣症，都要等到宝宝出生进食后，才会逐渐发病。也因此许多致死性的生化代谢异常，在产前无法辨认，除非妈妈已生过类似疾病的宝宝。