在日常生活中，有一些人会患上白化病，这种疾病多是遗传造成的，其实白化病是一种黑色素缺乏而导致的疾病。那么，大家知道白化病的详细定义吗？白化病是什么引起的呢？下面我们就一起来看看吧。

白化病是什么引起的

　　什么是白化病

　　白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱：患者双亲均携带白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病。

　　早期的研究者对于白化症的成因有许多不同的推论，不过都不太正确。直到二十世纪初叶，科学家才真正的肯定白化症是由于控制酪氨酸酶的基因异常导致的，一种黑色素生成过程有缺陷的先天性代谢异常，属于体染色体隐性遗传病，属于单基因遗传疾病(酪氨酸酶能将酪氨酸转化为黑色素)。白化症患者所缺少的黑色素(melanin) ，是在色素细胞(melanocytes)中制造出来的。

　　而人类的色素细胞主要存在于皮肤、毛囊及眼睛，其功能的正常与否又和酪氨酸酶(tyrosinase)的活性有密切的关联，这是因为酪胺酸是形成黑色素的原料，需要酪氨酸酶做为催化连串生化反应步骤的火车头;由于黑色素的生成过程颇为复杂，往往会牵连其他器官系统的病变，例如视神经纤维走向的异常、出血倾向、免疫异常及蜡样脂质堆积(某种罕见的脂肪病变)等现象;不过除了视神经病变之外，其他都相当少见。 这体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。

　　分类

　　白化病可分为两大群，一为较常见的眼皮肤白化病，机体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病，与黑色素及其他细胞蛋白的缺陷有关。

　　白化病是依据临床表型特征分为以下三大类别。

　　1.眼白化病

　　病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下，畏光等症状。

　　2.眼皮肤白化病

　　除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外，病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏。

　　3.白化病相关综合征

　　病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外，还有其他异常，如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak综合征，这类疾病较为罕见。

　　白化病是什么引起的

　　白化病 (albinism) 是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏。白化病具有广泛的遗传异质性。在小鼠中已发现的与毛发颜色有关的基因位点多达 100 多个。目前已明确的引起人类白化病的基因有几十个，大致分为以下两大类：

　　1. 非综合征性( nonsyndromic )：

　　(1) 眼皮肤白化病：呈常染色体隐性遗传，如 OCA1 ， OCA2 ， OCA3 ， OCA4 。

　　(2) 眼白化病：呈X连锁隐性遗传，如 OA1 。

　　2. 综合征性( syndromic )：

　　(1) Hermansky-Pudlak 综合征( HPS )：常染色体隐性遗传，如 HPS1~HPS7 。

　　(2) Chediak-Higashi 综合征 (CHS), ： 常染色体隐性遗传，如 CHS1 。

　　(3) Griscelli 综合征 (GS) ： 常染色体隐性遗传 , 如 GS1 ， GS2 ， GS3 。

　　(4) Usher 综合征 (USH), 常染色体隐性遗传，如 USH1B 。

　　有关上述基因的详细描述可参见 HPSD 数据库 。由于引起白化病的基因不同，疾病发生的机理有所不同。通常是涉及到黑色素生物合成和黑色素细胞内黑色素体生物合成 / 转运缺陷两个环节。酪氨酸酶 (tyrasinase,TYR) 是黑色素生物合成中的关键酶，催化酪氨酸转变成多巴醌。酪氨酸酶基因 (TYR) 的突变使该酶缺乏，导致黑色素生成障碍。酪氨酸酶相关蛋白- 1(tyrosinase-related protein-1,TYRP1) 具有稳定酪氨酸酶的作用，在黑色素体内组成酶复合体，参与黑色素的合成。

　　黑色素是在黑色素体 (melanosome) 中合成。在黑色素细胞内经一系列与蛋白转运 (protein trafficking) 和颗粒形成相关的蛋白作用，在胞浆内包装形成黑色素体，再与质膜融合并分泌黑色素。 HPS1蛋白、 CHS蛋白、 OCA2蛋白、 OA1蛋白等可能参与黑色素体的生物合成与功能，目前各自具体的功能尚未完全 阐明 。AP3复合体由不同亚基组成的四聚体，是蛋白跨高尔基体转运的重要成分，可招募新合成的颗粒膜蛋白，转运至黑色素体或溶酶体等。因上述基因突变后，黑色素体形成和黑色素细胞特异蛋白转运发生缺陷，导致白化病的发生。这种缺陷多伴有其它亚细胞器如溶酶体、血小板致密体等的形成与转运缺陷，使胶质样物质积聚和血小板功能缺陷，引起相应的症状和体征。HPS 患者肺胶样物质的积聚可导致肺纤维化或结肠炎，是患者多于 30 - 50 岁死亡的主要原因，又称致死型白化病。

白化病是什么引起的

　　白化病饮食注意事项

　　白化病患者要注意不要吃含有草酸的食物，如菠菜，否则可能会导致皮肤瘙痒，并且维生素C的物质是能够起到美白效果的，所以白化病患者也是应该尽可能避免食用的，平时可以多吃点黑芝麻、黑豆等食物，可以刺激酪氨酸酶的活性，从而促进黑色素的形成。

　　如果患者此时患有严重的贫血、甲状腺功能下降等情况的话，就需要去相应的科室进行检查，然后对症用药，其中白化病患者对于眼睛的伤害是比较明显的，一般建议出门一定要戴好墨镜，平时可以吃点对眼睛有好处的食物，如胡萝卜、玉米等。

　　白化病患者应多吃含铜、锌、铁等金属元素较多的食品， 铁是人体内合成血红蛋白的主要原料之一，补铁的食物有动物肝脏、木耳、金针菜、腐竹、芹菜、冬菇、牛肉、羊肉等，这些使酪氨酸酶活性增强，继而使黑色素加快合成。

　　临床表现

　　白化病全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为淡白或淡黄色。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎。并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。大多数白化病患者体力及智力发育较差。

　　检查

　　1.基因检查、肿瘤标记物检查。

　　2.组织病理检查。

　　诊断

　　根据先天性发病和临床表现可诊断。出生即有纯白或粉红色斑，日晒后易发生皮炎，毛发变白或淡黄;虹膜粉红色，瞳孔发红，畏光。组织病理为基底层有透明细胞，数量及外观正常。银染色证明表皮内黑色素缺乏。

　　治疗方法

　　目前药物治疗无效，仅能通过物理方法，如遮光等以减轻患者不适症状。还可以通过使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。

　　基因诊断白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病机理未阐明，其基因诊断尚难进行。白化病除对症治疗外，目前尚无根治办法，因此应以预防为主，即通过遗传咨询禁止近亲结婚是重要的预防措施之一，同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要保障措施。预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。

　　白化病的出现还可能会影响患者的内分泌情况，所以也需要通过饮食调理，预防营养缺乏，如果需要针对性的治疗，建议患者可以做个微量元素的测试，看看具体缺少哪一种营养元素，然后再对症补充，预防出现营养不均衡的情况发生!

　　白化病防治办法

　　白化病的主要危害是对视力的损害，极少部分白化病患者因并发免疫缺陷或肺纤维化，可在幼年或中年死亡，是需要干预的严重遗传病之一。 局部白化病病情虽然不是很严重，但病变若发生在面部或肢体远端，严重影响外观，许多患者迫切要求治疗。白化病除对症治疗外，目前尚无根治办法，因此应以预防为主。

　　1、通过遗传咨询减少近亲结婚，是重要的预防措施之一。

　　2、产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要保障措施。

　　预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。一些助视镜或手术治疗可能改善部分视力，但很难完全恢复。

　　看完这些，大家想必对于白化病是什么引起的已经有了一定的了解，上文还为大家介绍了白化病的治疗办法和饮食调理等相关内容。我们在平时的生活和工作中，都要养成好的习惯，饮食方面也不能掉以轻心，只有这样才能使疾病不再侵袭。