电视里看到一个小孩的皮肤和眼睛的颜色都特别的淡,所有人都在远离他,不愿和他接触。后来才知道原来这个孩子得了一种罕见的疾病叫做白化病,大家对这个病了解吗,何为白化病?白化病的主要类型有哪些?白化病的病因及主要特点是什么?
什么是白化病?
白化病是由于不同基因的突变,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏的一种遗传病。白化病最早见于正式医学记载的是由1908年英国著名内科医生和遗传学家Archibald Garrod所描述,因此他被称为“白化病之父”。由于白化病的畏光症状,夜间活动相对舒适,民间又被称为月亮的孩子。白化病在人群的发病率平均为1:15000,据此推测我国人群中约有白化病患者近9万人,平均每60人中有一人携带白化病基因而不表现出症状。
白化病的主要类型是什么?
白化病的分类方法较多。通常按累及部位的范围,分为全身性和局部性白化病两类。即白化病除表现为全身性色素减低外,还有局部性的病变,主要发生在局部头发、皮肤、或眼睛。按累及部位的不同,白化病又分为眼皮肤白化病和眼白化病两类。按伴发症状的出现与否,白化病可分为综合征性和非综合征性(又称单纯性)白化病两类。按黑色素细胞是否残留酪氨酸酶活性,分为酪氨酸酶阳性或阴性白化病两类。
白化病的病因及主要特点是什么?
白化病主要因黑色素缺乏而引起。正常人体内有一种酪氨酸酶,它会使体内的酪氨酸变成黑色素,保护人体免受紫外线及强光的照射。白化病人体内缺乏这种有活性的酪氨酸酶,无法将酪氨酸转变为黑色素,所以患者眼睛怕光,皮肤怕晒,皮肤、毛发呈白色。这种酶的缺乏,是因常染色体上制造此种酶的基因有毛病所致。这种病的主要特点是:皮肤无色素,呈白色或粉红色,因无色素保护,经日光一晒即发红;全身毛发亦都是白色;眼睛无色素,呈红色,很像兔子的眼睛,怕光、羞光,日光下不敢睁眼,视力较差(特别是白天,夜间相对好些)。严重者合并有发育不良、身体矮小、智力较差,有时亦会合并先天性聋哑症。