准爸妈须知 地中海贫血是什么

时间:2016-09-30    作者:小鑫

  地中海贫血是什么?在东南亚地区里面,病发率很高的病为地中海贫血,这种疾病常见的症状是皮肤苍白、长期疲劳、呼吸短促,它的确诊主要是通过血液检验,症状可以分为重型、中间型与轻度。它是一种难治的遗传病,所以建议大家,在婚前要清楚了解自己的遗传背景,并且在产前做好地贫筛查和诊断,有效把下一代患重型地贫的几率降到最低。

地中海贫血是什么

图片来源于华盖

◆地中海贫血是什么

  地中海贫血是一类由于常染色体遗传性缺陷,引起珠蛋白链合成障碍,使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。因为最早发现的地区是在地中海,就把此病命名为地中海贫血。我国自然科学名词审定委员会建议本病的名称为珠蛋白生成障碍性贫血。习惯上仍称为地中海贫血,简称海贫。

  正常成人血红蛋白中的珠蛋白,是由四条肽链所组成的,本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、γ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。

  常见的地中海贫血的类型主要分为三种,分别是轻型、中间型和重型。目前对于重型地中海贫血的治疗成功率最高的方法是通过移植造血干细胞来实现的。

地中海贫血是什么

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◆地中海贫血的治疗

  地中海贫血是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。对人的危害很大,特别是孕妇,甚至会影响胎儿。所以地中海贫血的患者一定要及时治疗,找出病因,对因治疗。目前对于地贫患者的治疗方法主要是西医治疗方法,具体的方法如下:

  1、药物治疗:注意休息和营养;积极预防感染;适当补充叶酸和维生素E;输血和去铁-仍是重要治疗方法之一;铁鳌合剂-常用去铁胺,可以增加铁从尿液和粪便排出。

  2、手术治疗:脾切除;造血干细胞移植-目前能根治重型β地贫的方法。

  3、其他特殊疗法:基因活化治疗。

  一般情况下,轻型地贫患者无需特殊处理,主要是针对中间型和重型地贫。

  轻型地贫患者:多注意饮食起居,合理调养,多进行适宜的体育锻炼,增强体质和抗病能力。另外应保持心情舒畅、乐观,避免七情过激。

  重型地中海贫血要进行造血干细胞移植,若不进行造血干细胞移植,患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命,同时配合使用除铁剂,即便如此,长期输血,铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内,进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。并且造血肝细胞移植也存在相当大的危险性。

地中海贫血是什么

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◆地中海贫血的预防

  1、开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻,对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断,可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠,以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生,是目前预防本病行之有效的方法。

  2、地中海型贫血带因者外表、成长与正常人无异。

  3、维他命补充:就跟平常人一样,必要的时候还是需要补充一些维他命的。因外表不易查觉此病,常被给予铁剂补血,应注意。

  4、婚前检查:结婚对象应检验是否为地中海型贫血带因者,若是则特别注意产前检查。

  5、产前检查:若夫妻均为带因者,每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检,若确定为地中海型贫血重型胎儿即可予人工流产,以免将来照顾上的负担。

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