产前诊断的方法有哪些,大家知道多少,产前诊断适应症的选择原则,是有高风险而危害较大的遗传病;几种主要的产前诊断方法如下,跟小编一起来看看吧。来了解一下。
产前诊断(prenatal diagnosis)是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机,对可治性疾病,选择适当时机进行宫内治疗;对于不可治疗性疾病,能够做到知情选择。广义的产前诊断对象包括:反复早孕期自然流产;既往出生缺陷病史;家族分子遗传病史;神经管缺陷家族史;妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘;曾暴露于药物、病毒、环境危害;父母近亲。
概念
产前诊断(prenatal diagnosis)是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机,对可治性疾病,选择适当时机进行宫内治疗;对于不可治疗性疾病,能够做到知情选择。广义的产前诊断对象包括:反复早孕期自然流产;既往出生缺陷病史;家族分子遗传病史;神经管缺陷家族史;妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘;曾暴露于药物、病毒、环境危害;父母近亲。
产前诊断的方法有哪些
历史
除去孕早、中期的流产、胎死宫内以外,约3-5%的出生婴儿存在身体结构或智力缺陷。而在所有围产期死亡中,先天性缺陷占20-25%。在既往,那些患有基因异常高风险的夫妇,对于孕育健康的后代,往往处于无从选择的被动境地。直到1966年,学者研究发现了孕妇高龄与唐氏综合征的相关性,此后,产前诊断得到了迅速发展。
在所有的活产儿染色体异常疾病中,以唐氏综合征 (21三体综合症)最为常见。因此狭义的产前诊断,仅针对胎儿染色体数目或结构异常的疾病,在妊娠期通过有创性诊断方法(绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺)获取胎儿来源细胞,进行染色体核型检测,发现并确诊,能够于分娩前尽早终止妊娠。
由于这种诊断方法存在流产等取材相关并发症,对于大规模人群,先采用筛查方法,发现高风险人群,进而采取有创性产前诊断,这一策略符合卫生经济学原理。
我国的产前筛查开展相对较晚,直至1998年才逐步引进国外数据库及风险值计算软件。2002年我国正式制定了《产前诊断技术管理办法》后,各地陆续批准成立了产前诊断机构,逐步规范开展孕中期血清学筛查出21三体、18三体、神经管缺陷的高风险人群,进而进行产前诊断。
产前诊断的方法有哪些
什么是产前诊断
产前诊断(prenatal diagnosis)是指在胎儿出生前对胚胎或胎儿的发育状态、孕妇和胎儿是否患有疾病或者妊娠是否正常等方面所做的一系列产前检查诊断。这样可以知道胚胎、胎儿或者孕妇目前是否正常,并能提前发现疾病以便在适当时机进行宫内治疗,而对于不能治疗的疾病也可以尽早发现,以决定是否能够继续妊娠。
产前诊断包括产前筛查和产前诊断性检测,如果胎儿很有可能会发生某种遗传病的话就需要进行产前筛查,诊断性检测必须建立在先症者确诊基础上,通常需先进行遗传咨询。产前诊断方法主要有侵入性方法和非侵入性方法。其中以侵入性方法为主,其中羊膜腔穿刺是最常用的一种。
产前筛查在我国开始的比较晚,1998年才逐步引进国外数据库和风险值计算软件,到2002年我国才正式指定《产前诊断技术管理办法》。后来,全国各地开始陆续批准成立产前诊断机构,并且逐步规范开展孕中期通过血清筛查是否患有21三体、18三体、神经管缺陷等产前诊断。
为什么要做产前诊断
做好产检诊断,可以让父母提前知道胎儿是否正常,可以为胎儿的健康需要提前做好计划与准备,例如有些疾病如果让父母提前知道这样就算生下来也不会吓到他们,可以让他们在心理、社会、经济、医疗等方面都做好准备。另外就是父母是有知情权的,产前诊断可以给予他们在胎儿生出来之前进行人工流产、引产的权利。如果发现胎儿疾病是可以治疗的,那么可以在胎儿出生前或者出生后及时把握适当的时机进行药物或者手术治疗。
产前诊断有哪些
产前诊断包括有创性产前诊断和非有创性产前诊断。
有创性产前诊断主要包括羊膜腔穿刺术 (Amniocentesis)、绒毛取材术(CVS)等,非有创性产前诊断主要是指超声波图象。但是需要注意有创性产前诊断可能会对准妈妈和胎儿产生不同程度的伤害,一般要谨慎使用,但是这些损害在配合超声波等先进仪器等可以通过操作技术的改进和经验的积累减少。
有创性产前诊断
羊膜腔穿刺术 (Amniocentesis)
主要是用于染色体异常的产前诊断,一般在孕16-22周,医生会通过b超,从肚子里抽取10-20ml的羊水,羊水里面是含有胎儿脱落的细胞,所以可以用来做下面项目的检测。
产前诊断的方法有哪些
1、唐氏综合征(21三体综合症)(Down Syndrome)
这个病又叫做先天愚型,是染色体疾病中最常见的一种,主要是染色体数目和结构异常造成的。按正常21号染色体数目是2条的,但这个病是3条,染色体多了一条。由于30岁之后发生这种病的几率明显升高,一般建议30岁以上特别是35岁以上的孕妇要做该产前诊断。唐氏综合征患者一般表现为智力跟正常人相比严重智力低下、小头、肌张力低下、特异性面容(眼距宽,外眼角上斜,内眦赘皮,鼻根低平,常张嘴,伸舌、流口水)等,而且还可能伴随着先天性心脏病、先天性巨结肠等疾病。
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