图片来源于华盖

　　原理：

　　医生可以通过抽取羊水得到胎儿的皮肤、肠胃道、泌尿道等的游离细胞，利用这些游离细胞进一步分析胎儿的染色体是否异常。

　　抽取羊水主要是分析胎儿的染色体组成，其中最重要且常见的就是唐氏综合征。有些单基因疾病，如乙型海洋性贫血、血友病等，也可以通过检验羊水细 胞内的基因(DNA组成)得到诊断。

　　此外，有一些胎儿体表上的重大缺陷，如脊柱裂、脑膜膨出、脐膨出、腹壁裂开等，也可以通过检查羊水内的甲型胎儿蛋白，得到比较准确的参考值。不 仅如此，羊水还可以提供一些生化物质，了解胎儿肺部的成熟度。

　　应用：

　　1. 了解胎儿有无染色体异常

图片来源于华盖

　　通过羊水细胞培养染色体核型分析可查出胎儿有无染色体异常，包括常染色体数目或结构异常以及性染色体数目或结构的异常。

　　2. 羊水细胞性染色质的检查

　　将羊水离心后沉淀的标本直接滴片，经过常规处理染色后，在显微镜下查找羊水间期细胞中的X、Y性染色质，可用于性连锁遗传病的处理。

　　3. 先天性代谢异常

　　通过羊水细胞培养后进行各种酶的测定可确定胎儿有无代谢性疾病。

　　4. 产前诊断基因病

　　将沉淀的羊水细胞直接提取DNA，以标记的特异探针检测，可发现有无待测基因的缺失、部分缺失或突变。