大家知道吗?每个孩子来到这个世界，都会接受一次特殊的考察——新生儿疾病筛查，通过这次筛查，一些严重危害健康的新生儿遗传代谢性疾病将被及时发现，婴儿期若能对这些疾病早期干预治疗，孩子就可能过上和正常人一样的生活。新生儿遗传代谢性疾病包括体温过低、低血糖症、高血糖症等，详情如下。

图片来源于华盖

体温过低

　　体温异常降低。新生儿的环境温度受到相对湿度，空气气流，寒冷表面的远近距离(辐射性热丧失)和周围环境温度的影响。新生儿在寒冷的环境中易产生体温过低，并可导致低血糖，代谢性酸中毒和死亡。由于体表面积和体重的高比率，辐射性热丧失发生得很快，尤其对低出生体重儿特别容易发病。蒸发性热丧失(如在产房内新生儿被羊水浸湿)，传导性和对流性热丧失可导致大量的热丧失，并导致体温过低，即使在相对温暖的房间内。

　　由于对寒冷应激而氧需求增加(代谢率)，体温过低也可导致有呼吸功能不全(如早产儿伴呼吸窘迫综合征)的新生儿发生组织缺氧和神经系统损害。长期未被认识的寒冷刺激可将热卡用于产热，影响生长。

　　新生儿对寒冷的反应是通过交感神经释放去甲肾上腺素作用于"棕色脂肪"。新生儿的这种特殊组织存在于颈后部，两侧肩胛之间及肾脏和肾上腺周围。通过脂肪分解然后氧化或再酯化释放的脂肪酸而起反应。这些反应在局部产热，棕色脂肪的丰富血液供应帮助将热量传递到身体的其他部位。这种反应使代谢率和氧耗率的增加为基础的2~3倍。

图片来源于华盖

低血糖症

　　足月新生儿血糖<40mg/dl(<2。2mmol/L)，早产儿血糖<30mg/dl(<1。7mmol/L)。

　　低血糖症常发生于出生时糖原储备不足或继发于高胰岛素血症，由于极低出生体重早产儿的糖原储备不足，除非他们接受维持性的外源性葡萄糖输注，否则易发生低血糖症。由于胎盘功能不足而导致宫内营养不良(表现为小于胎龄儿)的新生儿，也缺乏糖原储备，如果持续存在围产期窒息缺氧，他们所有的糖原储备将在无氧酵解中被迅速消耗，糖原储备不足的新生儿在生后最初几日的任何时间可发生低血糖症，尤其是喂养时间间隔延长或摄入营养素不足的新生儿。

　　高胰岛素血症发生于患糖尿病母亲的新生儿(与糖尿病控制程度呈相反关系)，严重的有核红细胞增多症，或Beckwith-Wiedemann综合征(以巨大儿，脐疝和低血糖为特征)的新生儿中。升高的新生儿胰岛素水平特征性导致生后第1~第2小时内，由于从胎盘来源的葡萄糖持续供应中断，而出现血糖的迅速下降，低血糖症也可在静脉输注葡萄糖溶液突然中断的婴儿中。

图片来源于华盖

高血糖症

　　新生儿血糖>120mg/dl(6。7mmol/L)。

　　高血糖症的发生率低于低血糖症的发生率，然而极低出生体重儿(<1。5kg)在生后最初几日内，快速输注葡萄糖溶液后可发生严重的高血糖症。严重的应激或败血症患儿也可发生高血糖症，特别是与真菌性败血症有关。

　　暂时性新生儿糖尿病是一种罕见的自限性高血糖症，常发生在小于胎龄儿中。高血糖症可引起糖尿伴渗透性利尿和脱水，严重的高血糖症伴有血渗透压明显升高可引起神经系统的损害。

图片来源于华盖

低钙血症

　　血清总钙浓度：足月儿<8mg/dl(<2mmol/L)，早产儿<7mg/dl(<1。75mmol/L);也可根据所使用的实验方法(电极类型)用离子钙浓度来确定;Ca++<3。0~4。4mg/dl(<0。75~1。10mmol/L)。

　　新生儿重症监护室内新生儿低钙血症相当常见，高危组包括早产儿，小于胎龄儿，糖尿病母亲的新生儿，有围产期窒息史的新生儿。

　　早发型低钲血症的病因尚不清楚(发生在生后数小时内)，一些早产儿或患病的新生儿，在生后出现暂时性相对甲状旁腺功能低下，当通过胎盘持续供给的离子钙突然中断，他们的血清钙下降。这种作用在糖尿病母亲或甲状旁腺功能亢进母亲的新生儿中加重，因为在妊娠期，这些妇女的离子钙水平高于正常;这样出生时新生儿甲状旁腺不能正常的维持正常血清钙水平。在其他新生儿，肾脏明显缺乏对甲状旁腺的反应和磷酸化尿液。围产期窒息也可导致降钙素水平增加，它能抑制钙从骨骼释放并导致低钙血症。

　　迟发型低钙血症(发生于生后3日)罕见，通常由于婴儿被喂以含过高的磷酸盐负荷的牛乳或配方奶引起，血清磷酸盐升高导致低钙血症。

　　最后，极少数有甲状旁腺功能不全婴儿，可有长期的低钙血症，特别见于DiGeorge综合征(参见第147节DiGeorge异常)，这些婴儿可有主动脉异常，特殊面容，细胞免疫缺陷和甲状旁腺功能不全。

图片来源于华盖

高钠血症

　　血清钠浓度>150mEq/L。高钠血症是由于水分的丧失超过溶质的丧失(高渗性脱水)或溶质负荷过度(盐中毒)所引起，或二者兼有。

　　水分的丧失超过溶质的丧失常发生在如腹泻，呕吐或高热等疾病，但高渗性脱水仅发生在摄入的水分不足以纠正丧失的量，甚至水分的丧失被低估或过度负荷。

　　过多丧失游离水(高张性脱水)常发生在极低出生体重儿中，由于水分经皮肤迅速蒸发(非显性脱水)，同时与肾功能不成熟而导致尿浓缩功能低下有关。胎龄24~28周出生的极低出生体重儿，由于其皮肤缺乏角质层致水分容易丧失;在辐射取暖器下或接受光疗的新生儿皮肤血流和非显性脱水明显增加。这样的婴儿在最初的几日可能需要静脉输注水分200~250ml/(kg。d)，直至角质层发育和非显性脱水减少。在出生后的早期，必须经常检测体重，血电解质，尿量和尿比重，以适当地调整液体的补充量。

　　最常导致溶质负荷增加的是在婴儿配方奶中加入过多的钠盐或输入高渗性溶液，给非常小的早产儿重复输注新鲜冷冻血浆或人体白蛋白(均为等渗)，如果最终钠摄入量超过尿排钠量，其中所含钠量也会导致高钠血症。