关注产前准备 非有创性产前诊断

时间:2017-03-31    作者:小鑫

  随着产前诊断技术在不断地进步,它可以准确、快速地发现越来越多出生缺陷,并且在胚胎发育早期就能安全、准确地诊断出来,新生儿疾病发生率相对下降很多。那么,现在我们就来具体了解一下有哪些是非有创性产前诊断。

非有创性产前诊断

非有创性产前诊断

非有创性产前诊断

  超声:通过b超,可以评估出孕龄,确定胎儿性别、胎盘、是否多胎妊娠、胎儿发育是否异常等。

产前诊断有哪些

  产前诊断包括有创性产前诊断和非有创性产前诊断。

  有创性产前诊断主要包括羊膜腔穿刺术 (Amniocentesis)、绒毛取材术(CVS)等,非有创性产前诊断主要是指超声波图象。但是需要注意有创性产前诊断可能会对准妈妈和胎儿产生不同程度的伤害,一般要谨慎使用,但是这些损害在配合超声波等先进仪器等可以通过操作技术的改进和经验的积累减少。

有创性产前诊断

  羊膜腔穿刺术 (Amniocentesis)

  主要是用于染色体异常的产前诊断,一般在孕16-22周,医生会通过b超,从肚子里抽取10-20ml的羊水,羊水里面是含有胎儿脱落的细胞,所以可以用来做下面项目的检测。

  1、唐氏综合征(21三体综合症)(Down Syndrome)

  这个病又叫做先天愚型,是染色体疾病中最常见的一种,主要是染色体数目和结构异常造成的。按正常21号染色体数目是2条的,但这个病是3条,染色体多了一条。由于30岁之后发生这种病的几率明显升高,一般建议30岁以上特别是35岁以上的孕妇要做该产前诊断。

  唐氏综合征患者一般表现为智力跟正常人相比严重智力低下、小头、肌张力低下、特异性面容(眼距宽,外眼角上斜,内眦赘皮,鼻根低平,常张嘴,伸舌、流口水)等,而且还可能伴随着先天性心脏病、先天性巨结肠等疾病。

非有创性产前诊断

非有创性产前诊断

  2、18三体综合征(Edward’s syndrome)

  主要是亲代生殖细胞减数分裂却不分离产生的,主要表现是出生前后生长发育迟缓、出生时体重低、新生儿吸吮能力差、喂养困难、宝宝智力不正常、头小而长、眼距宽、颈短、皮肤松弛、婴幼儿肌张力低下,其后亢进等,而且90%还有先天性心脏病、外阴畸形等情况。就算治疗后还是效果很差,95%的胎儿会在胎儿期流产,出生后也绝大多数养不活,50%会在出生两个月后死亡。

  3、特纳氏综合征(Turner’s syndrome)

  这种病又叫做先天性卵巢发育不全综合征、女性性腺发育不良,发生在女婴中,一般比正常女性少了一条X染色体,导致临床相关临床症状,好像原发性闭经、蹼颈、肘外翻、身材矮小。

  4、宫内感染的检测(如Cytomegavirus, CMV,通过对羊水的病毒培养、PCR检测,明确是否存在胎儿感染。)

  5、羊水过多时的减压。

  绒毛取材术(CVS)

  是指在孕早期,通过超声引导,经过阴道或者腹部,抽取少量的包含外滋养层的胎儿细胞的胎儿绒毛,来筛查染色体是否异常。可以发现唐氏综合征(21三体综合症)(Down Syndrome)、18三体综合征(Edward’s syndrome)、特纳氏综合征(Turner’s syndrome)等。

  优点是可以最快地发现诊断,一方面可以极大缓解孕妇的压力,另一方面还可以最早终止妊娠减少对孕妇的伤害。但是要注意的是这个手术合并的流产风险高达2-3%,一般安排在11周进行。还可能会发生母体细胞混杂污染( Maternal Cell Contamination ),另外神经管缺陷和其他结构异常还不能得到诊断。

  经皮脐血管穿刺术(Cordocentesis),这个方法比较少用,除了可以诊断染色体异常外还能治疗Rh同种免疫性溶血的治疗。

  植入前诊断(Pre-implatation genetic diagnosis)

  胎儿镜(Fetoscopy)

  以上就是关于非有创性产前诊断,看完孕妈妈都了解没呢?如果还有孕期不了解的难题,就关注起跑线网站吧,在这里你可以寻找到最好的答案。

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