无创产前基因检测准确率有多大 适用范围有哪些

时间:2017-06-07    作者:小鑫

  无创产前基因检测准确率有多大,适用范围有哪些,大家都了解多少,今天小编就来给大家介绍一下,希望能引起大家重视,一定不要忽视了,希望每个妈妈都能健健康康的。

  无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml),提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍体(21-三体又称唐氏综合征,18-三体,13-三体)的风险。该方法最佳检测时间为孕早、中期,具有无创取样、无流产风险、高灵敏度,准确性高的特点。

无创产前基因检测准确率

无创产前基因检测准确率

  适用范围

  针对染色体非整倍性疾病的产前检测;

  作为核型分析结果的参考;

  作为核型分析细胞培养失败的补救检测途径;

  向不接受及错过有创产前诊断的孕妇提供检测新途径。

  适应人群

  1.所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇;

  2.孕早、中期血清筛查高危的孕妇;

  3.夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇;

  4.有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇;

  5.有异常胎儿超声波检查结果者 ( NT、鼻梁高度 ) ;

  6.夫妇一方有致畸物质接触史。

  技术优势

  传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果,其假阳性率较高,也存在较大的漏检风险。

  而传统的产前诊断采用侵入性取样方法,如绒毛取样、羊水穿刺和胎儿脐静脉穿刺等,这些操作虽然可以确诊胎儿是否患有染色体非整倍体,但穿刺伤口可能导致感染、一定几率的流产等风险。

  1997年,科学家在孕妇的血液中发现了胎儿游离DNA片段。基于这一发现,无创产前基因检测应运而生。该技术只需采集5mL孕妇静脉血,从中提取源于血浆的游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。

无创产前基因检测准确率

无创产前基因检测准确率

  无创产前基因检测准确率

  无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml),提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率。该方法最佳检测时间为孕早、中期,具有无创取样、无流产风险、高灵敏度,准确性高的特点。

  适应症:唐氏综合征(21三体综合征),18三体,13三体等先天性染色体异常病症。

  采集母体外周血:用以提取胎儿游离DNA,进行高通量测序分析。

  总结:如果选择无创产前基因检测,则需选择权威机构检查,建议和华大基因合作的医院为佳。

  所谓“准确率”有2方面含义:1、基因检测本身的准确率(羊水穿和无创都较高);2、临床符合率(其本身属于一个概率统计问题,比如说天气预报,这是一种预测手段,只是说检测者的检查结果相比一般人群,风险会提高多少倍,但并不能表示风险高就一定发病。个人理解无论是羊水穿刺还是无创产前基因检测的结果都是一种风险评估的参考数据而已。)

  无创产前基因检测准确率就介绍完了,希望能对大家有吧,想了解更多内容,可以关注我们网站。

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